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Una comunidad Amish muy unida en Indiana podría tener el secreto de una vida duradera en sus genes. Los investigadores descubrieron que los miembros que portaban una mutación genética clave vivían en promedio diez años más que los que carecían de la mutación. Algunas compañías ya están trabajando en medicamentos para la longevidad según los hallazgos de los estudios.

Crédito: Pixabay.

La atención médica y la nutrición modernas han mejorado enormemente la vida humana. Cifras publicadas por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) muestran que los bebés nacidos en Estados Unidos en 1900 tenían una expectativa de vida de 50 años. En comparación, los estadounidenses nacidos en 2012 tienen una esperanza de vida de 78,8 años. En términos de género, las mujeres generalmente viven más que los hombres, y se espera que una de cada diez niñas nacidas en 2012 viva más de 100 años. Todo esto es un progreso absolutamente notable, pero ¿no nos estamos acercando a una pared de ladrillos?

Muchos científicos que investigan la longevidad ahora investigan los genes con la esperanza de encontrar nuevas formas de aumentar la esperanza de vida a un ritmo similar al del siglo pasado. No es ningún secreto que algunas personas envejecen mejor que otras, estando menos expuestas a riesgos para la salud que sus pares a pesar de vivir en el mismo entorno, comer los mismos alimentos, etc. Lógicamente se deduce que la razón debe estar relacionada con sus genes.

Una de las razones principales por las que envejecemos biológicamente tiene que ver con los telómeros, el extremo de las hebras de ADN que están destinados a proteger a los cromosomas del deterioro, funcionando como cordones de zapatos. Cada vez que el ADN se replica, los telómeros se acortan un poco, lo que lleva a lo que los científicos llaman senescencia. A medida que los telómeros se acortan cada vez más, las células aumentan la producción de ciertas proteínas. Al medir la concentración de estas proteínas, es bastante fácil evaluar el proceso de envejecimiento en el cuerpo.

Una de esas proteínas se llama inhibidor del activador del plasminógeno-1 o PAI-1 para abreviar. Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Northwestern descubrieron que esta proteína podría desempeñar un papel importante en la longevidad humana después de secuenciar los genomas de 177 miembros de la comunidad Berne Amish en Indiana.

Douglas Vaughan, cardiólogo, junto con sus colegas, determinaron que 43 de estos hombres y mujeres tenían una copia no funcional de SERPINE1, que es el gen que codifica PAI-1. El promedio de vida de la comunidad de Berna es de unos 75 años, un poco más bajo que el promedio nacional, pero aquellos con la mutación SERPINE1 viven hasta una edad promedio de 85 años.

Esta mutación de pérdida de función en SERPINE1 reduce efectivamente la producción de la proteína PAI-1 en un 50 por ciento en los individuos que portan una copia de la mutación, dice Vaughan. Es probable que esto tenga efectos multifactoriales que reducen las señales internas y los factores que impulsan la senescencia en las células y los tejidos, lo que a su vez ralentiza el proceso de envejecimiento.

Un recuento más bajo de proteína PAI-1 en su cuerpo parece hacer que las personas sean más resistentes frente a la enfermedad. Según Vaughan y sus colegas, los amish con la mutación SERPINE1 no tenían signos de diabetes, a diferencia del 7 por ciento de las personas amish con el gen SERPINE1 normal. Además, aquellos con la mutación también exhibieron un mejor metabolismo y niveles de insulina en ayunas más bajos que el promedio, según los hallazgos publicados en Science Advances.

Anteriormente, investigadores israelíes identificaron otra mutación genética que prolonga la vida útil, también diez años, pero solo en los hombres.

Los hallazgos nos sorprendieron debido a la consistencia de los beneficios antienvejecimiento en múltiples sistemas corporales, dijo Vaughan en un comunicado. Eso jugó en ellos teniendo una vida útil más larga. No solo viven más, sino que viven más sanos. Es una forma deseable de longevidad. Es su período de salud.

Dado que las comunidades Amish están tan aisladas, es bastante fácil que los genes únicos y las mutaciones se generalicen entre la población en tan solo unas pocas generaciones. Sorprendentemente, casi todos los Amish vivos pueden rastrear sus raíces hasta uno de los 200 inmigrantes germano-suizos que llegaron a Estados Unidos durante los siglos XVIII y XIX. La gran desventaja es que la pequeña variación genética hace que la población Amish sea particularmente susceptible a altas tasas de trastornos genéticos como enanismo o retrasos en el desarrollo. En la población general, sin embargo, la mutación SERPINE1 es muy rara.

La buena noticia es que algunos científicos creen que no es necesario nacer con una mutación de este tipo para obtener los beneficios de la longevidad. Dado que no hay efectos negativos aparentes relacionados con la deficiencia de PAI-I, es posible usar medicamentos para atacar esta proteína. Los investigadores japoneses de la Universidad de Tohoku ya están realizando un ensayo clínico de fase temprana con un bloqueador PAI-1 activo por vía oral. Una empresa japonesa llamada Renascience posee la patente del fármaco que actualmente se está autorizando a Eirion Therapeutics en los Estados Unidos. Allí, el fármaco se comercializa como tratamiento para la calvicie, ya que uno de los mecanismos por los que el PAI-1 contribuye al envejecimiento es limitando la movilidad celular, lo que puede ser importante en el crecimiento del cabello. Además de prevenir la calvicie, la droga también podría prolongar nuestra vida, pero eso es algo que no descubriremos hasta que se informen los últimos ensayos clínicos.

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