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La ley de segregación de Mendel establece que, en los organismos diploides, cada progenitor transmite al azar solo uno de los dos alelos (diferentes versiones de un gen) para un rasgo particular a su descendencia. Un organismo diploide, como los humanos, tiene cromosomas emparejados, uno de cada padre. En total, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas.

La Ley de Segregación de Mendel es un principio fundamental de la genética que determina las posibilidades de que un genotipo particular surja de un cruce genético.

Las leyes de la herencia

Retrato de Gregorio Mendel. Crédito: Wikimdia Commons.

Hoy en día se habla mucho sobre las herramientas de edición de genes como CRISPR o los organismos modificados genéticamente en general. Independientemente de su postura sobre los OGM, todos pueden estar de acuerdo en que la genética es ahora un pilar fundamental de la biología y todo comenzó más de un siglo antes del famoso descubrimiento de la molécula de ADN de doble hélice, en una abadía bohemia.

Aunque los agricultores fueron conscientes durante miles de años de que el cruce de animales y plantas podía favorecer ciertos rasgos deseables, no fue hasta que llegó Gregor Mendel, un fraile agustino del siglo XIX, que se fundó la ciencia moderna de la genética. Mendel fue el primero en demostrar usando sus ahora famosos experimentos con plantas de guisantes que factores invisibles ahora conocidos como genes determinaban de manera predecible los rasgos de un organismo. También acuñó muchos de los conceptos y términos utilizados en el campo hasta el día de hoy, como recesivo y dominante.

El trabajo de Mendel lo llevó a descubrir varios principios de herencia, a los que ahora nos referimos como leyes mendelianas.

  • Ley de dominancia y uniformidad. Los individuos reciben dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, de cada padre. Algunos alelos son dominantes, lo que significa que se expresan en el organismo, mientras que otros son recesivos, lo que significa que están enmascarados. Un organismo con al menos un alelo dominante mostrará el efecto del alelo dominante. Entonces, en lugar de que ambos alelos contribuyan a un fenotipo, el alelo dominante se expresará exclusivamente. El rasgo recesivo solo se expresará en la descendencia que tenga dos copias de este alelo, pero esta descendencia se reproducirá de forma verdadera (dos padres con ese fenotipo producirán descendencia del mismo fenotipo) cuando se crucen entre sí.
  • Ley de la distribución independiente. Los genes no se impactan entre sí con respecto a la clasificación en gametos. El alelo recibido para un gen no influye en el alelo recibido para otro gen.
  • Ley de segregacion . Cuando se cruzan dos individuos heterocigotos, uno de los padres proporciona solo un alelo para un gen a cada gameto (óvulo y espermatozoide) que producen.

Ley de segregación de Mendel simplificada

Mendel definió este importante principio de herencia mientras observaba plantas de guisantes. El científico del siglo XIX cruzó una planta alta pura con una planta baja pura (la generación parental ), y siempre descubrió que la generación F1 ( primera generación filial) de descendientes siempre era alta.

De hecho, cuando Mendel repitió el experimento para otros rasgos, como el tamaño o el color de los guisantes, descubrió que la descendencia de la primera generación siempre se parecía a uno de los padres y nunca al otro padre.

Esto plantea la pregunta: ¿qué pasó con el rasgo de brevedad? ¿Simplemente desapareció? ¿Esta generación F1 pierde por completo el rasgo responsable de la baja estatura de la planta? Este fue el tipo de preguntas en las que Mendel debe haber pensado, y para responderlas cruzó descendientes de la generación F1 entre ellos para producir descendientes de la generación F2.

Lo que vio fue que, aunque alrededor del 75% de la descendencia F2 ( segunda generación filial ) eran de hecho altos, el 25% restante eran bajos. Mendel descubrió que esta proporción de 3:1 se mantuvo constante incluso después de cruzar miles de plantas de guisantes. Esto significa que la descendencia F1 tuvo ese factor hereditario corto (es decir, gen) todo este tiempo, es solo que en realidad no se expresó.

Mendel cruzó miles de plantas de guisantes durante ocho años para encontrar las leyes básicas de la herencia. Crédito: Wiki Commons.

A la luz de estos hallazgos, Mendel propuso que cada una de estas plantas, altas y bajas, contenían dos factores hereditarios, más tarde conocidos como alelos, que codifican para ese rasgo dado. Esto también significa que el rasgo alto (T) es dominante sobre el rasgo bajo (t), que es recesivo. Entonces, las semillas con el genotipo de (TT) o (Tt) siempre son altas, mientras que las semillas que son (tt) siempre son bajas.

Asimismo, el alelo del color amarillo de la semilla en las plantas de guisantes es dominante (Y), mientras que el alelo del color verde de la semilla es recesivo (y). Las semillas con el genotipo (YY) e (Yy) serán amarillas y las semillas con el genotipo (yy) serán verdes.

Cuando un organismo tiene los mismos alelos para un rasgo, se le llama homocigoto, y cuando el organismo tiene dos alelos diferentes, uno dominante y otro recesivo para el mismo rasgo, se le llama heterocigoto. Los individuos que son homocigotos dominantes tienen dos alelos dominantes, y los que son homocigotos recesivos tienen dos alelos recesivos.

La forma en que se expresa un rasgo se denomina fenotipo amarillo o verde es el fenotipo del rasgo para el color del guisante. El genotipo, por otro lado, es la composición genética de un organismo. Por ejemplo, el genotipo de una planta de guisantes amarillos es (YY) o (Yy), mientras que el genotipo de una planta verde siempre es (yy).

Estas ideas resultaron innovadoras. Antes de Mendel, los científicos solían pensar que la herencia implicaba mezclar diferentes rasgos de los padres, de modo que los rasgos de la descendencia eran una mezcla de los rasgos de los padres. Sin embargo, este pensamiento es erróneo porque, en el transcurso de innumerables generaciones, toda esta mezcla haría que cada rasgo se convirtiera en un promedio constante de todos los rasgos anteriores. Las ideas de rasgos dominantes y recesivos eran un modelo de realidad mucho mejor.

Meiosis y ley de segregación de Mendels

Hoy en día sabemos que lo que Mendel denominaba factores hereditarios son en realidad genes que se encuentran en cromosomas homólogos.

Los gametos son óvulos y espermatozoides creados a través del proceso de meiosis, que es un proceso de división celular que reduce la cantidad de información genética. Durante la meiosis, el padre divide el genoma por la mitad, dando a cada gameto solo una copia de cada gen. Por lo tanto, un padre heterocigoto (que tiene diferentes alelos) solo puede transmitir uno de dos alelos. Un padre no puede dar ambos alelos a un solo gameto.

Cuando el espermatozoide y el óvulo se encuentran y se produce la fecundación, los gametos se fusionan dando al organismo dos copias de cada gen para completar su genoma.

Entonces, la ley de segregación simplemente significa que un padre le da solo uno de sus alelos para un gen a su descendencia. Cuál de los dos alelos de los padres se da a una descendencia es aleatorio.

Lo sorprendente de este descubrimiento es que se hizo en un momento en que no sabíamos nada acerca de la meiosis o la mitosis. Aunque en el momento en que Mendel hizo sus descubrimientos revolucionarios sabíamos qué eran los gametos y sabíamos que los gametos deben fertilizarse para formar el cigoto, no sabíamos nada sobre cómo tiene lugar la meiosis y, por lo tanto, cómo se forman realmente los gametos.

Los logros de Mendel, publicados por primera vez en 1866, fueron ignorados en ese momento. La importancia de sus descubrimientos sobre la herencia de los rasgos en las plantas solo se reconoció después de que tres investigadores los redescubrieran de forma independiente en 1900. Y aunque el trabajo de Mendel nunca menciona el ADN o los genes, su trabajo está tan bien documentado y verificado que sus principios todavía se enseñan en escuelas e incluso en cursos de pregrado en genética.

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