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Esta imagen apareció en Reddit y muestra a una joven que padece el síndrome del ojo de gato o, como se le llama científicamente, el síndrome de SchmidFraccaro. Desde entonces, la imagen ha aparecido en varios medios de Internet, junto con muchos conceptos erróneos y afirmaciones totalmente falsas. Entonces, echemos un vistazo a lo que la ciencia realmente tiene que decir.

Cromosomas defectuosos lo que hay más allá de los ojos de gato

Las células humanas normalmente constan de 23 pares de cromosomas. En individuos con una composición cromosómica normal, el par 22 está formado por un brazo corto, conocido como 22p, y un brazo largo, conocido como 22q. Sin embargo, en las personas con síndrome de ojo de gato (CES), el brazo corto y una región del brazo largo están presentes cuatro veces en lugar de dos veces en las células del cuerpo, un fenómeno conocido como tetrasomía. Algunas personas con CES tienen 3 copias en la región 22q11, esto se conoce como tetrasomía parcial.

El problema se ha identificado durante más de un siglo, pero el síndrome del ojo de gato se definió más específicamente en 1965, cuando los investigadores informaron que algunas personas afectadas tenían solo una o ninguna de estas características.

El término ojo de gato se utiliza porque se produce una anomalía ocular distintiva en algunos de los individuos afectados. El defecto, conocido como coloboma, consiste en la ausencia parcial de tejido ocular en el iris, que a menudo afecta a ambos ojos, lo que da lugar a un área alargada y ennegrecida de la pupila que parece un ojo de gato. Sin embargo, no todas las personas que padecen este síndrome exhiben esta anomalía, aproximadamente la mitad de ellas tienen ojos de aspecto normal.

El síndrome del ojo de gato también se conoce como:

  • CES;
  • cromosoma 22, duplicación invertida (22pter-22q11);
  • cromosoma 22, tetrasomía parcial (22pter-22q11);
  • cromosoma 22, trisomía parcial (22pter-22q11);
  • Síndrome de Schmid-Fraccaro.

Desafortunadamente, por genial que parezca, hay una serie de problemas médicos asociados con esta condición. Uno de los problemas más obvios tiene que ver con la mala visión, es decir, imágenes borrosas y fantasmales. La ubicación y el tamaño del defecto en el ojo determinarán el grado de alteración de la visión. Si el coloboma solo afecta al iris, la visión no se verá afectada. En la mayoría de los casos de CES, sin embargo, está presente un coloboma más extenso, que involucra otras capas del ojo, lo que resulta en defectos de visión e incluso ceguera.

Además del coloboma, dos quintas partes de las personas con CES también tienen marcas/hoyos en la piel preauriculares, un defecto en el oído que provoca el desarrollo de marcas o hoyos delante de las orejas y atresia anal (ausencia del canal anal).

Aunque esta tríada clásica de síntomas es la más común, cada caso de CES es único. Muchas personas con CES también sufren de:

  • varios defectos oculares, incluidos los pliegues de los párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales) y ojos muy separados (hipertelorismo ocular),
  • pequeñas depresiones o crecimientos en las orejas (hoyos/etiquetas preauriculares),
  • problemas renales (riñones faltantes, adicionales o subdesarrollados),
  • baja estatura,
  • defectos del corazón;
  • hernia,
  • discapacidad intelectual solo una fracción de las personas con CES tienen inteligencia normal,
  • defectos cardíacos (como TAPVR ),
  • defectos esqueléticos y abdominales,
  • rasgos faciales anormales,
  • una serie de otros problemas relacionados con los órganos.

Estos síntomas asociados varían mucho en ocurrencia e intensidad, mientras que algunas personas tienen muy pocas o ninguna manifestación significativa, otras pueden exhibir todo el espectro de manifestaciones.

No está claro cuántas personas padecen CES, pero los estudios realizados en Suiza concluyeron que puede afectar a 1 de cada 50 000 a 1 de cada 150 000 personas. Debido a que algunas personas afectadas desarrollan pocas funciones asociadas, es posible que no sepan que tienen CES, por lo que esto puede ser una subestimación.

El manejo de la enfermedad puede ser bastante difícil y requiere un enfoque especial adaptado a cada caso. Se pueden recomendar estudios cromosómicos para los padres de las personas afectadas, como para determinar si exhiben mosaicismo para el cromosoma marcador. Actualmente se están realizando investigaciones para determinar si existe una conexión entre el tamaño del cromosoma del síndrome del ojo de gato de una persona y el número y la gravedad de los síntomas que muestra la persona.

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