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Esta imagen muestra una tomografía computarizada del fósil de Neandertal (izquierda) con una huella endocraneal alargada típica (rojo) y una tomografía computarizada de un ser humano moderno (derecha) que muestra la forma endocraneal globular característica (azul). Crédito: Philipp Gunz.

En comparación con nuestros primeros ancestros, los humanos tenemos cráneos inusualmente redondos o globulares. Los neandertales, con quienes los humanos se cruzaron, tienen cráneos alargados, que son típicos de todos los demás primates además del Homo sapiens. Sorprendentemente, pueden ser los dos genes heredados de los neandertales los que pueden explicar nuestros cráneos extrañamente redondos, dicen los investigadores en un nuevo estudio publicado esta semana.

Cómo los neandertales pueden ofrecer pistas sobre la evolución del cerebro humano

Alrededor del 2% del ADN de las personas que viven fuera del África subsahariana es neandertal. Este ADN que hemos heredado de múltiples eventos de mestizaje entre poblaciones dispersas puede afectar el tono de la piel y el color del cabello, la altura, los patrones de sueño, el estado de ánimo e incluso el tabaquismo. Los genes neandertales y denisovanos también son responsables de una gran cantidad de enfermedades que afectan a la humanidad, como la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn, el lupus, las alergias y más. Pero solo comenzamos a arañar la superficie de nuestro legado neandertal.

Un equipo internacional de investigadores dirigido por Philipp Gunz, paleoantropólogo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, investigó qué pudo haber dado forma a los cráneos de los humanos modernos. Se cree que la globularidad (forma de cráneo redondo) refleja cambios evolutivos en los tamaños relativos de las estructuras del cerebro humano. Pero dado que el tejido cerebral no se fosiliza, puede ser un desafío identificar un mecanismo biológico subyacente.

Los investigadores recurrieron a una estrategia novedosa para responder a esta pregunta. Su enfoque implicó analizar cráneos fósiles, genomas antiguos, pero también imágenes cerebrales, todo un esfuerzo interdisciplinario.

Si bien todos los humanos actuales exhiben globularidad, existe una variabilidad significativa en la forma del cráneo entre las poblaciones; en otras palabras, algunos cráneos son más redondos que otros. Al comparar tomografías computarizadas de cráneos de neandertales y humanos modernos, los investigadores desarrollaron una medida única de globularidad. Posteriormente, se analizaron miles de escáneres cerebrales, junto con los genomas de 4.500 participantes, para que los investigadores pudieran asociar la forma del cráneo con ciertos genes.

El análisis reveló que los fragmentos de ADN neandertal en los cromosomas 1 y 18 estaban asociados con cerebros más alargados. Se cree que los mismos fragmentos alteran la actividad en dos genes: UBR4 y PHLPP1, ambos desempeñan funciones importantes en el desarrollo del cerebro. Específicamente, estos genes afectan la formación de nuevas células nerviosas y su aislamiento en los ganglios basales (también conocidos como putamen) y el cerebelo.

Sabemos por otros estudios que la interrupción total de UBR4 o PHLPP1 puede tener consecuencias importantes para el desarrollo del cerebro, dijo el autor principal Simon Fisher, genetista del Instituto Max Planck de Psicolingüística. Aquí encontramos que, en los portadores del fragmento neandertal relevante, UBR4 está ligeramente regulado a la baja en el putamen. Para los portadores del fragmento Neandertal PHLPP1, la expresión génica es ligeramente mayor en el cerebelo, lo que se predice que tendrá un efecto amortiguador en la mielinización del cerebelo.

Los efectos de estos fragmentos de ADN neandertal son sutiles, pero al analizar un tamaño de muestra lo suficientemente grande, los investigadores pudieron descubrirlos. Sin embargo, eso no significa que la globularidad se explique por el mestizaje neandertal. Como muchos otros rasgos, la globularidad probablemente sea el resultado de una combinación de diferentes variantes genéticas.

Gunz tiene cuidado de señalar que tener un cráneo alargado no significa necesariamente que tales individuos tengan más ADN neandertal, ni los hallazgos sugieren que el comportamiento pueda explicarse por la forma del cráneo.

El enfoque de nuestro estudio es comprender la forma inusual del cerebro de los humanos modernos. Estos resultados no pueden usarse para hacer inferencias sobre lo que los neandertales podían o no podían hacer, dijo en un comunicado.

En el futuro, los investigadores planean volver a hacer el análisis en decenas de miles de personas para encontrar más genes asociados con la redondez craneal y otras características biológicas.

El enfoque interdisciplinario que desarrollamos para este estudio podría aplicarse de manera más amplia a cuestiones no resueltas sobre la evolución del cerebro humano, dice Fisher.

Los hallazgos aparecieron en la revista Current Biology.

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