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Carlos II de España, el último gobernante de la línea familiar de los Habsburgo. Tenga en cuenta la mandíbula prominente. Crédito: Wikimedia Commons.

Los Habsburgo fueron una vez la familia más poderosa del mundo y gobernaron países como el Sacro Imperio Romano Germánico, Inglaterra, Francia, Alemania, Rusia, Polonia, Hungría, Portugal, España y los Países Bajos. Su linaje duró 700 años.

Para asegurar su influencia, la familia se basó en generaciones de matrimonios mixtos, pero esta falta de diversidad genética finalmente terminó siendo su ruina. Ahora, un nuevo estudio ha confirmado que las deformidades faciales en el linaje de los Habsburgo, conocido coloquialmente como la mandíbula de los Habsburgo, pueden atribuirse a la endogamia.

El ejemplo más famoso de prognatismo mandibular, también conocido como mandíbula de los Habsburgo, fue Carlos II de España. Fue el último rey de la línea de los Habsburgo españoles, una dinastía en la que prevalecían tíos-sobrinas, primos hermanos y otras uniones consanguíneas. En muchos sentidos, Charles fue la culminación de cientos de años de endogamia en un imperio de sangre real que se creía perfecto. En realidad, los últimos Habsburgo fueron todo menos perfectos.

Carlos II murió prematuramente a los 39 años, pero no antes de que su estúpido comportamiento sumiera a su reino en el caos que finalmente condujo a la Guerra de Sucesión española. Esta fue la primera guerra mundial de los tiempos modernos con teatros de guerra en España, Italia, Alemania, Holanda y en el mar. Se estima que la guerra resultó en 400.000 bajas.

Así es como una biografía describe al rey Carlos (Carlos) II:

El rey Habsburgo Carlos II de España estaba tristemente degenerado con una enorme cabeza deforme. Su mandíbula de Habsburgo sobresalía tanto que sus dos hileras de dientes no se juntaban; no podía masticar. Su lengua era tan grande que apenas podía hablar. Su intelecto estaba igualmente discapacitado. Su breve vida consistió principalmente en un paso de la infancia prolongada a la senilidad prematura. La familia de Carlos solo estaba ansiosa por prolongar sus días y pensaba poco en su educación, por lo que apenas sabía leer ni escribir. Había sido alimentado por nodrizas hasta la edad de 5 o 6 años y no se le permitió caminar hasta que creció casi por completo. Incluso entonces, no podía caminar correctamente porque sus piernas no lo sostenían y se cayó varias veces. Su cuerpo seguía siendo el de un niño inválido. La naturaleza de su crianza, la insuficiencia de su educación, la rígida etiqueta de su corte, su dependencia de su madre y su superstición ayudaron a crear un monarca hipersensible y retrasado mental.

Las deformidades faciales, así como un historial de enfermedades mentales, están profundamente arraigadas en la línea familiar de los Habsburgo. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio ha confirmado que la mandíbula distinta de los Habsburgo fuera el resultado de la endogamia.

Francisco Ceballos, es un genetista que durante los últimos años ha estado estudiando la consanguinidad genómica en las poblaciones del mundo. Ceballos y sus colegas solicitaron la ayuda de 10 cirujanos maxilofaciales a quienes se les pidió que usaran su experiencia y juzgaran la deformidad facial en 66 retratos de 11 miembros de la familia Habsburg.

Muchos de estos retratos están comisariados por algunos de los museos de arte más importantes del mundo, incluido el Museo del Prado en Madrid y el Kunsthistorisches Museum en Viena. El estudio solo empleó pinturas en las que se ha confirmado históricamente que los autores habían visto personalmente al individuo retratado.

Carlos V, emperador del Sacro Imperio Romano Germánico y antepasado de Carlos II de España. Crédito: Wikimedia Commons.

Los expertos calificaron a cada miembro de la familia según su grado de prognatismo mandibular y deficiencia maxilar (un labio inferior prominente y una punta nasal sobresaliente, respectivamente). Mientras tanto, los investigadores calcularon el coeficiente de consanguinidad de los reyes y reinas de los Habsburgo examinando bases de datos genealógicas, que incluían más de 6.000 individuos pertenecientes a más de 20 generaciones.

Nuestro principal objetivo de nuestra investigación es comprender la arquitectura genética del rostro humano. Y para eso utilizamos a los Habsburgo como verdaderos laboratorios de genética humana. La principal duda es si el rostro de los Habsburgo se ve afectado por la endogamia que practicaban. La mandíbula de los Habsburgo no es solo un problema de prognatismo, sino la combinación de dos problemas: prognatismo mandibular (MP) y deficiencia maxilar (MD). Por eso debería llamarse cara de los Habsburgo. Al estudiar el efecto de la endogamia sobre esos rasgos, podemos aprender mucho sobre su arquitectura genética: ¿Está regida por unos pocos genes con fuertes efectos? ¿O por una plétora de genes con efectos leves? ¿Son estos efectos recesivos o dominantes? Ceballos le dijo a ZME Science.

Según los resultados, María de Borgoña, que se casó con un miembro de la familia en 1477, mostró el menor grado de ambos rasgos. El prognatismo más pronunciado se encontró en Felipe IV, rey de España y Portugal, que gobernó de 1621 a 1640. El mayor grado de deficiencia maxilar se encontró en cinco miembros de la familia: Maximiliano I (regente desde 1493), su hija Margarita de Austria, su sobrino Carlos I de España, el bisnieto de Carlos Felipe IV y el último de la línea de los Habsburgo, Carlos II.

Felipe IV de España (1605-1665). Crédito: Wikimedia Commons.

Los investigadores analizaron los efectos de la consanguinidad sobre el grado de prognatismo mandibular y deficiencia maxilar empleando métodos estadísticos, encontrando que los dos rasgos comparten una base genética común.

El ¡Ajá! momento fue cuando descubrimos que el MD está afectado efectivamente por la endogamia, y que el rostro de los Habsburgo sí está relacionado con su consanguinidad. Esta es la primera vez que la ciencia respalda esta afirmación, me dijo Ceballos por correo electrónico.

Sin embargo, aún no está claro cómo se conectan la deformidad facial y la endogamia. Eso no quiere decir que no haya ninguna explicación posible. Se sabe que el apareamiento entre parientes aumenta las probabilidades de que la descendencia herede formas idénticas de un gen de ambos padres (homocigosidad genética). Esto puede reducir la aptitud genética de un individuo. Se creía que Carlos V, por ejemplo, sufría al menos dos condiciones causadas por mutaciones recesivas en diferentes genes: deficiencia de la hormona pituitaria (que puede resultar en infertilidad) y acidosis tubular renal distal, una causa de insuficiencia renal.

Si bien nuestro estudio se basa en cifras históricas, la consanguinidad sigue siendo común en algunas regiones geográficas y entre algunos grupos religiosos y étnicos, por lo que hoy es importante investigar los efectos, dijo en un comunicado el investigador principal, el profesor Roman Vilas de la Universidad de Santiago de Compostela. . La dinastía de los Habsburgo sirve como una especie de laboratorio humano para que los investigadores lo hagan, porque el rango de endogamia es muy alto.

En el futuro, el equipo de investigación planea investigar la arquitectura genética del rostro humano de manera más amplia al incluir otras dinastías reales.

Pudimos responder muchas preguntas, como la heredabilidad de estos rasgos y otras ideas de su arquitectura genética. También estamos utilizando estas dinastías (no solo los Habsburgo) para obtener información sobre la genética de la fertilidad, la esperanza de vida, etc. También calculamos el coeficiente de consanguinidad de cada familia real de Europa hasta la actualidad, dijo Ceballos.

Es posible estudiar la genética del rostro humano: el espejo del alma utilizando la información que tenemos sobre nuestra realeza europea. Como hemos demostrado en diferentes trabajos, estas dinastías reales son un magnífico laboratorio genético humano, donde confluyen ciencia, historia y arte. Podemos aprender mucho de la genética moderna de ellos, incluso sin tener una sola molécula de ADN, concluyó.

Los hallazgos aparecieron en la revista Annals of Human Biology .

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