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Hace unos 20.000 años, grupos de personas que vivían entre el este de Asia y América sufrieron una mutación para que las madres pudieran amamantar a sus hijos con leche más nutritiva. El gen responsable del cambio controla muchas otras características, como la forma de los dientes, que fueron modificadas por esta única mutación.

Una mutación para aumentar la vitamina D

Este antiguo grupo de personas vivía tan al norte que la mitad del año se pasa en completa oscuridad. Luego no recibieron suficiente vitamina D del sol, por lo que tuvieron que comer más grasas animales para compensar. Luego, hace 20.000 años, surgió una mutación para aumentar la densidad de ramificación de los conductos mamarios en las mamas, lo que podría haber aportado más grasa y vitamina D a sus crías. La vitamina D es muy importante para el sistema inmunológico, la regulación de grasas y la absorción de calcio.

La mutación genética responsable de las glándulas mamarias ramificadas ocurre en un gen llamado EDAR, que codifica para el receptor de ectodisplasina A. También determina la densidad de las glándulas sudoríparas en la piel, el grosor de las hebras de cabello y la forma de los incisivos. Esta nueva mutación también habría provocado que los incisivos humanos adquirieran forma de pala. Los incisivos en forma de pala se distinguen porque tienen crestas a lo largo de los lados y un borde para morder en el lado interno de los dientes. Para vincular la forma del diente con la mutación, los investigadores examinaron la frecuencia de los incisivos en forma de pala en las poblaciones arqueológicas. Casi todos los nativos americanos (antes de la colonización) y el 40% de los asiáticos orientales contemporáneos tienen incisivos en pala.

Incisivos con pala. Créditos de imagen: Christy G. Turner, II, cortesía de G. Richard Scott.

Los ejemplos de adaptación humana brindan información sobre la relación entre el genotipo y el fenotipo. Si bien conocíamos la conexión entre EDAR V370A y los efectos de los dientes y el cabello, hasta que pudimos ubicar la hora y el lugar del evento selectivo, no teníamos idea de por qué se habría producido la selección en esta variación en el cabello o los dientes. Una vez que ubicamos el evento de selección en Beringia en esa alta latitud, el papel que juega EDAR en la fisiología mamaria se convirtió inmediatamente en un punto importante de interés. Este efecto ocurre durante la etapa más temprana del desarrollo de los senos, cuando la persona aún está en el útero de su madre. Antes de nuestro trabajo, los biólogos de mamas no habían pensado en que la etapa embrionaria de desarrollo jugara un papel importante en la fisiología de las mamas. Me comunico con mis colegas para tratar de establecer una colaboración para explorar cómo la ramificación ductal puede influir en la composición de la leche (una pregunta que no se había hecho antes, pero que ahora parece una dirección de investigación realmente útil) y, con el Prof. Kunxin Luo aquí en Berkeley, ya estoy explorando los posibles efectos de la susceptibilidad al cáncer de mama relacionados con este alelo (V370A), dijo Leslea Hlusko, profesora asociada de biología integrativa en la Universidad de California, Berkeley, a ZME Science.

La gente de Beringa

Por estudios genéticos previos, sabemos que los nativos americanos se separaron de otros asiáticos hace más de 25 000 años, pero llegaron a América del Norte hace 15 000 años. En este tiempo, se supone que vivieron en Beringa, un área entre Asia y América del Norte. Era un área aislada pero productiva. Algunas de estas personas pasaron a habitar América del Norte, mientras que también hay evidencia genética y lingüística de otros miembros que regresaron a Asia.

(A) Mapa de Beringia hoy. El sombreado indica la región en la que los niveles de UV que llegan a la superficie de la Tierra son demasiado bajos o los seres humanos no pueden producir vitamina D. (B) Mapa de Beringia durante el último máximo glacial que muestra la exposición de la tierra a 117 metros por debajo del nivel actual del mar y los ambientes terrestres reconstruidos. Créditos de imagen: Leslea Hlusko, UC Berkeley.

Esta población de Beringia es un maravilloso ejemplo de cómo las poblaciones humanas han ido y venido a lo largo del tiempo, cómo las poblaciones son efímeras. Todos llevamos en nuestro ADN fragmentos de múltiples poblaciones que existieron en el pasado pero que luego se dispersaron y se mezclaron con otras poblaciones. Tendemos a pensar en la variación biológica humana como estática y arraigada en la geografía continental (como los conceptos raciales de caucásicos, africanos, asiáticos, etc.). Pero, la realidad es que la historia humana durante decenas de miles de años fue mucho más dinámica. El hecho de que estas personas vivían en una masa de tierra que solo estaba disponible debido a los niveles más bajos del mar ayuda a facilitar ese punto. El cambio climático los reunió en aislamiento genético en la Plataforma de Beringia recién expuesta. Y luego, cuando el nivel del mar volvió a subir, la gente se dispersó. Algunos fueron al oeste, de regreso a Asia. Y otros fueron al este y experimentaron la expansión más sorprendente y muy rápida sobre dos continentes que no habían sido el hogar de los humanos antes, dijo Hlusko a ZME Science.

Por lo tanto, estos pueblos antiguos evolucionaron para dar a sus hijos las vitaminas que les faltaban. En el proceso, se cambiaron algunos otros rasgos, como la forma de los dientes.

Hlusko et al. 2018. Actas de la Academia Nacional de Ciencias .